2月29日是第9个世界罕见病日，据世界卫生组织统计，有八成以上罕见病是由于遗传缺陷所导致的。医学界强调，加强婚检、孕检，尤其是新生儿遗传病筛查对于防治罕见病至关重要。据了解，深圳目前已能对近50种遗传缺陷疾病进行筛查，其中绝大部分都为罕见病，且都已拥有治疗手段。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。其中，包括因为冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”，还有血友病、“瓷娃娃”病、苯丙酮尿症等。
“目前，在深圳，除了像地中海贫血、蚕豆病等这类在广东属于发病率很高的遗传病，其余筛查的遗传病基本都属于罕见病的范畴。而且对这40多种遗传疾病，我们已经拥有治疗能力，可以实现早查早治早受益。”深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任文伟向记者介绍。她提醒市民，对新生儿进行遗传病筛查对于罕见病的医治以及有好的预后有着极其重要的作用。
据了解，深圳所有医院普遍已对包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症4种新生儿遗传疾病展开筛查，费用为109元，其中市财政补贴80%，个人承担20%。此外，用串联质谱技术筛查进一步检测另外48项遗传代谢病，费用为296元。（记者 戴晓蓉）